用尽方法也难以根治？医生：这4种遗传病无法根治，别白花冤枉钱

 

 

在遗传门诊的一间候诊室里，一位在化工厂工作的中年男子坐在靠窗的位置，手里攥着厚厚一叠病历复印件。

他的父亲和伯父在差不多年纪时都出现了类似的症状，他自己这些年辗转多地求医，换过多种治疗方法，却始终没能彻底康复。

最近有人向他推荐一种“全新根治方案”，价格高得惊人，他心里没底，想确认自己是否有必要花这笔钱。

医学上确实存在一类疾病，根源在于基因本身的缺陷。

这类问题从受精卵时期就已存在，伴随人的一生。

虽然现代医学可以通过药物、手术、基因检测和生活管理延缓进程、减轻症状，但无法彻底消除这种基因异常带来的影响。

很多患者在不了解病理机制的情况下，容易被所谓的“特效药”“根治疗法”吸引，投入大量金钱与时间，最终收效甚微。

像β-地中海贫血就是典型例子。

这种病由珠蛋白基因突变引起，导致血红蛋白合成异常，进而引发慢性贫血。

轻型患者可能一生症状不重，但中重型患者往往需要长期输血和铁螯合治疗来防止铁过载。

骨髓移植是目前唯一有可能改变病程的方法，但它的适应症、供体条件、并发症风险都非常严格，并不适用于大多数患者。

大量广告宣称的“药物根治”在分子机制上根本无法修复突变基因，因此只能改善症状，不能逆转病因。

世界卫生组织的数据显示，地中海贫血在高发地区的基因携带率可达5%到20%，但目前尚无药物可以从基因层面完全治愈。

另一类无法根治的遗传病是杜氏肌营养不良。

这种病多见于儿童，由肌营养不良蛋白基因突变引起，导致肌肉纤维逐渐退化、被脂肪和纤维组织替代。

病情从行走困难、频繁跌倒开始，逐步发展到失去行走能力，晚期可能累及心肌和呼吸肌。

现代治疗手段包括糖皮质激素延缓肌肉退化、物理康复维持关节活动、呼吸支持等。

近几年有基因疗法在临床试验阶段显示出一定希望，但疗效维持时间、免疫反应、长期安全性都还未解决。

对于已确诊的患者，目前更现实的目标是延缓功能丧失和提高生活质量，而不是盲目追求“彻底修复”。

家族性高胆固醇血症也是很多人容易误解的疾病。

它的根源是低密度脂蛋白受体基因突变，使得血液中的“坏胆固醇”无法正常被清除。

患者即使从小饮食清淡、体重正常，血脂依然会显著升高，动脉粥样硬化会在较年轻的年龄发生。

治疗的核心是长期、大剂量的降脂药物和必要时的血浆置换，而不是依靠短期的饮食干预或保健品。

遗传缺陷让患者的胆固醇代谢效率天生低下，这一点无法通过常规方法逆转。

流行病学研究发现， 未治疗的家族性高胆固醇血症患者，男性在50岁前心梗风险高达50%，女性在60岁前的风险接近30%。

还有亨廷顿舞蹈病，这是一种中枢神经系统退行性遗传病，由亨廷顿基因中CAG三核苷酸重复异常扩增引起。

患者在中年期开始出现不自主的舞蹈样动作、精神症状和认知功能下降。

发病机制决定了神经元会逐渐死亡，目前没有任何药物或手术可以阻止或逆转这一过程。

治疗以对症支持为主，包括药物控制运动障碍、心理干预和康复训练。

全球范围的临床试验仍在探索基因沉默等新方法，但距临床普及还有很长距离。

这几类疾病有一个共同点： 致病基因在所有细胞中都存在，无法通过单一器官的治疗完全消除问题。

现有的医疗手段要么针对症状，要么延缓进展，要么在极少数情况下通过复杂手术改变病情，但没有任何一种方法能从根源上替换或修正所有细胞中的异常基因。

这也是为什么所谓的“完全治愈”往往是误导，甚至成为部分商家牟利的工具。

有趣的是，很多人以为无法根治就等于束手无策，其实不然。

虽然病因无法改变，但疾病的表现程度和进展速度与环境、生活方式、规范治疗密切相关。

比如地中海贫血患者如果能在专业指导下保持铁负荷稳定、避免感染、规律复查，就能明显延长寿命；

家族性高胆固醇血症患者通过早期药物干预，完全可以将心梗、中风的风险降到接近普通人水平。

临床数据表明，即使在基因缺陷明确存在的情况下，规范干预依然能让患者的生活质量和预期寿命接近正常人。

一个容易被忽略的观点是，对这类遗传病患者来说，科学的预防策略比所谓的“根治”更有意义。

这种预防与管理的结合，在成本和效果上都远胜于盲目追求“终极治疗方案”。

既然部分遗传病无法根治，那基因编辑技术是否能在未来成为最终解决方案？

目前科学界在动物模型上已经证明，一些单基因缺陷通过CRISPR等工具可以被修正，但真正应用到人体，还有免疫反应、脱靶效应、伦理审查等多重挑战。

即使技术成熟，也需要解决如何在全身所有相关细胞中完成修正，以及对已经发生的器官损伤如何逆转。

现阶段，基因编辑在这些遗传病上的前景值得期待，但距离普遍临床应用仍是长期任务，这意味着患者和家属需要在现实可行的治疗和长期管理之间找到平衡，而不是寄希望于短期出现的“奇迹疗法”。

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参考资料

[1]木也沙尔·米吉提.人类遗传病与种类[J].中国民族民间医药,2010,19(16):62.

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